Hemofilia (Mungkin 2024)
Hemofilia, juga dieja hemofilia, kelainan perdarahan herediter yang disebabkan oleh kekurangan zat yang diperlukan untuk pembekuan darah (koagulasi). Pada hemofilia A, zat yang hilang adalah faktor VIII. Meningkatnya kecenderungan untuk perdarahan biasanya menjadi nyata di awal kehidupan dan dapat menyebabkan anemia berat atau bahkan kematian. Memar besar pada kulit dan jaringan lunak sering terlihat, biasanya setelah cedera sehingga sepele sehingga tidak diperhatikan. Mungkin juga ada perdarahan di mulut, hidung, dan saluran pencernaan. Setelah masa kanak-kanak, sering terjadi perdarahan pada persendian — terutama lutut, pergelangan kaki, dan siku — yang menyebabkan pembengkakan dan gangguan fungsi.
penyakit darah: Hemofilia
Gangguan koagulasi yang paling terkenal adalah hemofilia, yang disebabkan oleh cacat bawaan yang ditularkan oleh wanita tetapi terwujud hampir secara eksklusif
Penularan kondisi ini terkait dengan jenis kelamin, yang diekspresikan hampir secara eksklusif pada laki-laki tetapi hanya ditularkan oleh perempuan; anak laki-laki laki-laki dengan hemofilia adalah normal, tetapi anak perempuan, meskipun secara lahiriah normal, dapat mentransmisikan sifat tersebut sebagai cacat terbuka untuk setengah anak laki-laki mereka dan sebagai sifat resesif atau tersembunyi dari setengah anak perempuan mereka, seperti yang ditunjukkan dalam bagan. Keberadaan hemofilia dalam keluarga kerajaan tertentu di Eropa, khususnya keturunan Ratu Victoria Inggris, sudah dikenal luas.
Hemophilia may also be attributed to a deficiency of factor IX (hemophilia B) or of factor XI (hemophilia C); hemophilia B (also called Christmas disease), like hemophilia A, is sex-linked and occurs almost only in males, whereas hemophilia C may be transmitted by both males and females and is found in both sexes.
Persons with hemophilia are ordinarily advised to avoid activities that might expose them to bodily injury. The management of bleeding episodes includes infusions of clotting factor, which is derived from human blood or by recombinant DNA technology. The drug desmopressin (DDAVP) is useful in treating milder forms of hemophilia A. Gene therapy has been shown to be effective in correcting factor IX deficiency associated with hemophilia B.
