Patologi penyakit urin sirup maple

Penyakit urin sirup maple, kelainan metabolisme bawaan yang melibatkan leusin, isoleusin, dan valin (sekelompok asam amino rantai cabang). Biasanya, asam-asam amino ini dimetabolisme, langkah demi langkah, oleh sejumlah enzim, yang masing-masing spesifik untuk setiap langkah dalam metabolisme setiap asam amino. Salah satu langkah metabolisme terdiri dari dekarboksilasi asam α-keto leusin, isoleusin, dan valin, masing-masing. Pada penyakit sirup maple, langkah khusus ini diblokir karena enzim dekarboksilasi yang rusak. Akibatnya, leusin, isoleusin, dan valin ditemukan meningkat dalam konsentrasi dalam plasma darah dan meluap, bersama dengan masing-masing asam α-keto, ke dalam urin, yang mengeluarkan bau khas menyerupai sirup maple. Tanda-tanda lain dari gangguan yang terbukti selama beberapa minggu pertama kehidupan meliputi: makan yang buruk, pernapasan tidak teratur, ketegangan otot yang meningkat, dan lengkungan punggung yang kaku; sistem saraf juga sangat terganggu. Bayi yang terkena dampak meninggal dalam beberapa minggu kecuali dirawat. Perawatan yang efektif tergantung pada diet rendah leusin, isoleusin, dan valin.

Dua kesalahan metabolisme bawaan lainnya yang melibatkan asam amino rantai cabang adalah asidemia isovalerik dan hipervalinemia. Dalam yang pertama, metabolisme leusin saja diblokir pada satu langkah spesifik oleh cacat pada enzim yang disebut isovaleryl coenzyme A dehydrogenase. Akibatnya, kadar asam isovaleric meningkat tajam dalam cairan tubuh, dan individu yang terkena menderita asidosis episodik, atau penurunan alkalinitas darah dan jaringan, dan dari sedikit gangguan mental. Pada hipervalinemia, enzim yang terpengaruh adalah valine transaminase, dan metabolisme valin saja tidak normal. Bayi yang terkena muntah segera setelah lahir, gagal menambah berat badan, dan tampak terbelakang mental.