Patologi sindrom turner

Sindrom Turner, juga disebut disgenesis gonad, kelainan kromosom seks yang relatif tidak umum yang menyebabkan perkembangan seksual menyimpang pada wanita manusia. Sindrom Turner terjadi ketika satu kromosom seks dihapus, sehingga alih-alih kromosom 46 normal, di mana dua adalah kromosom seks (XX pada wanita dan XY pada pria), komplemen kromosom adalah 45, X. Dalam istilah genetik, pasien ini bukan pria atau wanita karena kedua, kromosom penentu jenis kelamin tidak ada. Namun, secara fenotip, individu yang terkena berkembang sebagai wanita karena tidak ada kromosom Y untuk mengarahkan gonad janin ke konfigurasi pria.

Secara klinis, pasien dengan sindrom Turner pendek, dan mereka memiliki dagu kecil, lipatan kulit yang menonjol di sudut dalam mata (lipatan epicanthal), telinga rendah, leher berselaput, dan dada seperti perisai. Individu dengan sindrom Turner juga memiliki peningkatan insiden anomali jantung dan pembuluh darah besar. Baik genitalia internal dan eksternal bersifat kekanak-kanakan, dan ovarium hanya "garis-garis" dari jaringan ikat. Diagnosis dapat dibuat selama masa bayi atau masa kanak-kanak berdasarkan anomali ini atau saat pubertas ketika individu gagal mengembangkan karakteristik seks sekunder atau tidak memiliki menstruasi. Dalam istilah genetik, sindrom Turner adalah umum: sepersepuluh dari semua janin yang diaborsi secara spontan memiliki 45, konstitusi kromosom X, dan hanya 3 persen janin yang terkena yang bertahan hidup sampai cukup bulan.

Pasien dengan sindrom Turner dapat diobati dengan hormon pertumbuhan selama masa kanak-kanak untuk meningkatkan pertumbuhan linier. Individu yang terkena juga harus diobati dengan estrogen dan progestin (mirip dengan progesteron) pada saat pubertas untuk merangsang penampilan karakteristik seksual sekunder dan perdarahan vagina bulanan yang mensimulasikan siklus menstruasi. Estrogen dan progestin juga mencegah osteoporosis, yang akan terjadi jika kekurangan ovarium tidak diobati.

Ada beberapa varian sindrom Turner. Misalnya, ada campuran kromosom (mosaik), seperti pelengkap kromosom 45, X dan 46, XX atau pelengkap kromosom 45, X dan 47, XXX, dan translokasi kromosom, di mana sebagian dari satu kromosom dipindahkan ke kromosom lain. Varian lain adalah mosaik 45, X / 46, XY, di mana seseorang dapat dipelihara sebagai laki-laki atau perempuan karena genitalnya "ambigu," yang berarti bahwa sulit untuk menentukan apakah lingga adalah klitoris yang diperbesar atau penis kecil. Pasien dengan varian sindrom Turner ini memiliki streak gonad, dan kehadiran kromosom Y dikaitkan dengan peningkatan risiko perkembangan tumor ganas streak gonad.